* Antall kromosomer: Mennesker har normalt 46 kromosomer (23 par), men en karyotype kan identifisere om noen har et ekstra kromosom (som i Downs syndrom) eller mangler ett (som i Turners syndrom).
* Kromosomstruktur: Hvert kromosom har en bestemt form og størrelse. En karyotype kan vise om det er noen abnormiteter i strukturen til et kromosom, som en sletting, duplisering eller translokasjon.
* Sex-kromosomer: Det siste kromosomparet bestemmer en persons kjønn (XX for kvinne, XY for mann). En karyotype kan identifisere eventuelle abnormiteter i kjønnskromosomene, som Klinefelters syndrom (XXY) eller Turners syndrom (XO).
Slik fungerer det:
1. Celleeksempel: En prøve av celler tas fra en person, vanligvis blod eller fostervann.
2. Cellekultur: Cellene dyrkes i et laboratorium for å la dem dele seg.
3. Kromosomfarging: Kromosomene er farget med et fargestoff som fremhever deres båndmønstre.
4. Mikroskopi og arrangement: Kromosomene blir fotografert og deretter ordnet i rekkefølge etter størrelse og båndmønster.
Bruk:
* Prenatal diagnose: For å oppdage kromosomavvik hos et foster.
* Kreftdiagnose: For å identifisere kromosomavvik som kan være assosiert med kreft.
* Infertilitetsdiagnose: For å identifisere kromosomavvik som kan påvirke fertiliteten.
* Genetisk rådgivning: For å gi informasjon om risikoen for genetiske lidelser.
Oppsummert er en karyotype et kraftig verktøy for å identifisere kromosomavvik, som kan ha en betydelig innvirkning på en persons helse og utvikling.